Früherkennung und diagnostische Herausforderungen
Die Früherkennung einer HCM bleibt aufgrund ihres vielfältigen klinischen Erscheinungsbildes eine große Herausforderung.1, 4
Die Beschwerden der HCM können sehr belastend sein und überschneiden sich häufig mit den Symptomen anderer Erkrankungen:4–8
Häufige Symptome
der HCM
- Angina pectoris
- Dyspnoe
- Palpitationen
- Synkope
- Müdigkeit
- Körperliche Belastungsintoleranz
Überlappende
Erkrankungen/Störungen
- Arrhythmien (z. B. Vorhofflimmern)
- Hypertensive Herzerkrankung
- Koronare Herzkrankheit
- Infiltrative Kardiomyopathien
(z. B. Amyloidose, Fabry-Syndrom) - Sportlerherz
- Asthma/COPD
- Angststörungen
Bei
25 %
der HCM-Patienten vergehen mindestens 3 Jahre bis zur Diagnosestellung.9
Das Erkennen der HCM mit ihren vielfältigen Symptomen ist
der entscheidende erste Schritt.4–8
Familienanamnese
Familienanamnese
Eine Familienanamnese und Gentests können zum Erkennen einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) beitragen.3 , 5, 10
~50 %
der Patienten tragen vererbte Genmutationen, die ihre HCM verursachen. Viele sind sich dessen jedoch nicht bewusst.3, 5, 10
Bei bis zu 60 % der HCM-Patienten können mit Hilfe von Gentests krankheitsauslösende Mutationen nachgewiesen werden.5
Mit Hilfe einer Familienanamnese über 3 bis 4 Generationenkönnen eine HCM bestätigt und Familienmitglieder identifiziert werden, bei denen ebenfalls die Gefahr einer Erkrankung besteht.5
Drei Schritte zur Diagnose
Es ist an der Zeit, den Weg zur Diagnose der HCM zu optimieren.
Die drei entscheidenden Schritte auf dem Weg zur Diagnose einer nicht-obstruktiven oder obstruktiven HCM.
Erkennen
der ersten
Anzeichen4, 5
Potenzielle HCM-
Indikatoren:4, 5
- Symptome wie Dyspnoe,
Angina pectoris und
körperliche Belastungsintoleranz - Auffälliges EKG
- Systolikum
Evaluieren klinischer
Anzeichen bei
Verdacht auf HCM5, 11
Familienanamnese:
PKörperliche Untersuchung, einschließlich:
- Über 3 bis 4 Generationen
- Evaluieren des Systolikums
- Valsalva-Manöver* (aus der
Hocke aufstehen, passives
Beinheben)
Bestätigen einer
möglichen Obstruktion
mittels Echokardio-
graphie und Kardio-
MRT5,11
Eine Belastungsechokardio-graphie ist zu empfehlen, um:
- die Herzanatomie zu evaluieren und zu prüfen, ob andere
Auffälligkeiten vorliegen - durch Messung der LVOT-
Gradienten die Obstruktion bei HCM zu erfassen - ein Maß für die Schwere der
Obstruktion zu ermitteln
Drei Schritte helfen bei der
Identifikation einer HCM.
Fussnoten
* Das Valsalva-Manöver kann Zeichen einer LVOT-Obstruktion hervorrufen, die in Ruhe möglicherweise nicht vorhanden sind.3, 5
# Die Echokardiographie ist die primäre Untersuchungsmethode für die meisten Patienten. Die Kardio-MRT bietet ergänzende Informationen oder kann als alternative Methode zur Diagnose einer obstruktivem HCM eingesetzt werden.3, 5
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